Nuevo algoritmo de test genéticos para evaluación de trastornos del neurodesarrollo / New genetic testing algorithm for evaluation of neurodevelopmental disorders

Resumen En más de la mitad de los trastornos del neurodesarrollo se demuestra una etiología genética. La detección de estas variantes patogénicas tiene un impacto enorme en el curso de la enfermedad de estos pacientes. Permite la aceptación de la enfermedad por parte de los padres de los pacientes, emitir un pronóstico, adelantarnos a las futuras consecuencias de la enfermedad y, en cada vez más casos, instaurar un tratamiento o cambiar el ya establecido. Las técnicas genéticas que permiten estos diagnósticos etiológicos son muy jóvenes y por lo tanto todavía no totalmente asumidas por los neuropediatras. Incluso en las guías de diag nóstico de las diferentes sociedades científicas, sus algoritmos están desfasados por la rápida incorporación de nuevas técnicas. En este artículo se revisan las técnicas actuales así como los últimos avances en las mismas, que se están incorporando a la práctica clínica.

Abstract In more than half of neurodevelopmental disorders, a genetic etiology is demonstrated. The detection of these pathogenic variants has a huge impact on the course of the disease of these patients. It allows the acceptance of the disease by the parents of the patients, issue a prognosis, anticipate the future consequences of the disease and in more and more cases establish a treatment or change the one already established. The genetic techniques that allow these etiological diagnoses are very recent therefore not yet fully assumed by neuropediatricians. Even in the diagnostic guides of the different scientific societies, their algorithms are outdated by the quick incorpora tion of new techniques. This article reviews the current techniques as well as the latest advances in them that are being incorporated into clinical practice.

Enfermedad pulmonar obstructiva crónica y pulsioximetría en el sueño nocturno / Chronic obstructive pulmonary disease and pulsioximetry during night sleep

Se desarrolló un estudio observacional descriptivo del monitoreo de la saturación del oxígeno arterial durante el sueño, en 21 pacientes del sexo masculino, con una edad promedio de 63,4 años, quienes presentaban una enfermedad pulmonar obstructuctiva crónica (EPOC). Todos presentaban normoxemia o ligera hipoxemia diurna, y diferentes grados de disfunción ventilatoria de tipo obstructiva. Estos resultados fueron alcanzados por los estudios de función pulmonar (espirometrías), así como de los gases en sangre arterial (gasometrías), además de la pulsioximetría continua nocturna de 3 h (180 min) por medio del equipo de fabricación cubana OXY9800 en modo grabación. Se consideró una desaturación nocturna significativa cuando el paciente se mantuvo durante el 30 por ciento o más del tiempo de registro con saturación < 90 por ciento (TSaO2 < 90 por ciento ³ 30 por ciento). De acuerdo con este criterio se clasificaron los pacientes en 2 grupos: desaturadores y no desaturadores. De los 21 pacientes, seis fueron desaturadores para el 28,6 por ciento. El análisis de los resultados de la regresión logística en nuestro estudio identificó como predictora de la desaturación nocturna de oxígeno en pacientes con EPOC al FEV1 en su valor real y porcentual

Normalización de la dosis letal 50 porciento de cepas de Leptospira interrogans utilizadas en el control de la vacuna antileptospirósico cubana para uso humano / Standardization of the lethal dose 50 percent of Leptospira interrogans strains used in the control of the leptospirosis Cuban vaccine for human use

Se normalizó la DL50 de las cepas de Leptospira interrogans utilizadas en el ensayo de potencia de la vacuna antileptospirósica trivalente cubana para uso humano. Se introdujo en la metodología el control del contenido de leptospiras de los cultivos mediante dilución de ajsute (10 a 12 leptospiras por campo). Ésta fua la clave de la normalización del ensayo, por garantizar la reproducibilidad del valor estimado de DL50 de cada serogrupo: 10 5,98 para canicola, 10 5,60 para icterohaemorrhagiae y 10 6,49 para pomona, con límites de 1 log10 y 10 4,989 - 10 6,9, 10 4,60-10 6,60 y 10 5,49-10 7,49 respectivamente, y para un intervalo de confianza de 95 porciento (+ ó -2 DE) fueron 10 5,54-10 6,19, 10 5,33-10 5,75 y 10 6,35-10 6,60 respectivamente, que son inferiores a los anteriores, lo que implica aún mayor reproducibilidad. La metodología descrita fue satisfactoria en la normalización de la DL50 de las cepas de reto y podría ser utililzada en la evaluación de la virulencia de otras cepas de L. interrogans, incluidas las de producción de la vacuna

A new microassay for the determination of alkaline phosphatase activity in early mouse concepti

A new enzymatic assay for the determination of alkaline phosphatase (APase) activity in preimplantation mouse concepti is described. This method allows estimation of APase activity of concepti extracts using the fluorogenic substrate, 3,6-fluorescein diphosphate (FDP). For measuring APase activity, 0.1 percent Nonidet P-40 was used to solubilize the enzyme. Control assays showed that this procedure does not modify the enzyme activity. According to the Km obtained for APase from mouse concepti (between 1-2 microM), the initial concentration of FDP was 20 microM, which is 10 fold the Km. The assay sensitivity allows continuous recording of the product generated and a reliable determination in less than 20 min. Results show that APase activity in mouse concepti may be detected from the 2-cell stage, increasing exponentially towards the blastocyst stage

Evaluación de un método in vivo para determinar la fibra dietética / Assessment of an in vivo method for determination of dietary fiber

Se presentan los resultados obtenidos al evaluar un método in vivo para determinar la fibra dietética, propuesto por los autores en un trabajo anterior, en dietas que contienen diferentes niveles de salvado de trigo fino como principal portador de fibra. Se estudia la influencia que tiene el período de adaptación sobre los valores de fibra dietética obtenidos, la linealidad de los mismos en el intervalo de trabajo (de 0 a 30 %de salvado), así como las correlación que presentan estos valores de los resultados obtenidos por un método in vivo y con los porcentajes de salvado de trigo al evaluar dietas con distintos niveles de salvado. Se concluye que los valores de porcentaje de fibra dietética total y fibra dietética del portador obtenidos por el método estudiado, aceptable como método de análisis

Estenosis benignas de los conductos biliares: su tratamiento quirurgico / Benign estenosis of the billiary tract: surgical treatment

Se plantean las causas principales de las estenosis benignas de las vias biliares, haciendo enfasis en trauma y en la iatrogenia de las mismas, con recomendacion reiterada de su prevencion cuidadosa. Se hace una revision de las diferentes tecnicas quirurgicas empleadas para el tratamiento de la estenosis benigna de la via biliar, destacando la tecnica ideada por los doctores Smith y Wexler, la que empleamos con los diez (10) pacientes de nuestra casuistica, realizada en la Clinica San Pedro Claver de Bogota. En la presente revision, solamente se registra el fallecimiento de un paciente por causas cardiopulmonares no inherentes al procedimiento quirurgico. Las complicaciones como bilirragia y abscesos localizados en las areas quirurgicas, cedieron al tratamiento medico; un paciente presento a los 6 meses estenosis de la anastomosis, la cual cedio totalmente con la dilatacion transhepatica con el balon de Grutzig, cuya utilizacion recomendamos, dadas sus ventajas, si se tiene en cuenta la baja morbimortalidad y la relativa facilidad de ejecucion.

Evaluación de la calidad sanitaria de manteca en la cual se ha freído muchas veces: uso del método de cromatografía en columna / Evaluation of hygienic quality of butter fried many times: use of column chromatography

Se ensayó un método de cromatografía en columna (utilizado por Billek en 1978 para la separación de compuestos polares de las grasas), con el fin de aplicario a la determinación de triglicéridos oxidados en manteca y evaluar así su grado de deterioro, debido a la excesiva repetición de freiduras en ella. Se frieron en la misma manteca y a 180.C bolas de algodón humedecido, y se tomaron ocasionalmente, muestras en las cuales se determinó el porcentaje de ácidos grasos oxidados (por el método oficial en la RDA) y el de triglicéridos oxidados (por el nuevo método de cromatografia en coluna). Se encontró que este último es más rápido, preciso y económico. Se observó que existe una relación lineal entre las dos series de resultados, si se llevan a un gráfico los valores de los porcentajes de triglicéridos oxidados y los logaritmos de los porcentajes de ácidos grasos oxidados. Mediante la ecuación de regresión se pueden convertir los resultados de una determinación en los de la otra. Así, el valor de 1% de ácidos grasos oxidados (límite de tolerancia en varios países y obtenido al cabo de unas 27 freiduras) corresponde al 27,5% de triglicéridos oxidados, por lo que esta cifra pudiera constituir el límite de tolerancia al usar el nuevo método de cromatografía en columna